Phänotypisierung von Patienten mit einer aktivierenden Mutation im Glucokinase-Gen

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Hypoglykämien sind häufig zu beobachtende Stoffwechselentgleisungen und spielen
gerade auch im Neugeborenenalter eine wichtige Rolle. Diese neonatalen Hypoglykämien
können vorübergehend auftreten oder aber auch über einen langen Zeitraum persistieren.
Sie können viele verschiedene Ursachen haben und unter anderem durch eine vermehrte
Insulinsekretion bedingt sein. Ist diese vermehrte Insulinsekretion angeboren so spricht
man vom kongenitalen Hyperinsulinismus, der die häufigste Ursache für persistierende
Hypoglykämien im Säuglings- und Kindesalter darstellt und auch unter dem englischen
Begriff „persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy“ (PHHI) bekannt ist. In
dieser Arbeit soll ein kurzer Überblick über die verschiedenen Formen des kongenitalen
Hyperinsulinismus bei Neugeborenen gegeben werden, wobei auch auf Klinik, Diagnose
und Therapiestrategien dieser Erkrankung eingegangen wird.