Ansätze zur Untersuchung der genetischen Ursachen für den Erbfehler Stülpzitze beim Schwein (English shop)

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Der Gesäugekomplex ist bei Säugetieren für die Versorgung der Nachkommen mit Nährstoffen und für die Immunisierung über die Kolostralmilch von Bedeutung. Die ersten Anlagen der Zitzen sind in der fötalen Entwicklung früh erkennbar. Zum Zeitpunkt der Geburt sind die Zitzenkuppen bei Neugeborenen bereits erkennbar. Ab der Pubertät entwickelt sich das eigentliche Drüsengewebe bei den weiblichen Säugern. In der Trächtigkeit beginnt ein Zyklus von Wachstum, funktioneller Differenzierung und Regression.
Die Funktionsfähigkeit der Zitze kann durch endogene und exogene Faktoren beeinflusst werden. Störungen der Entwicklung der Zitze können zu unterschiedlich ausgeprägten Defekten führen. Der wichtigste angeborene Zitzendefekt beim Schwein ist die Stülpzitze, die mit Frequenzen zwischen 3 und 30 % in kommerziellen Schweinerassen gefunden wird. Dieser Erbfehler hat erhebliche negative ökonomische Auswirkungen auf die Schweineproduktion.
Der Vererbungsmodus und die Anzahl der Gene, die an dieser Fehlentwicklung des Zitzenkomplexes beteiligt sind, sind noch unbekannt. Es werden verschiedene Methoden wie Assoziationsanalysen, Kopplungskartierung und Expressionsanalysen zur Detektion der Ursachen des Defektes angewandt.
In der vorliegenden Arbeit wurde im Rahmen einer Kopplungskartierung eine QTL-Analyse über achtzehn Chromosomen in Schweinen durchgeführt. Damit sollten die in einer Versuchspopulation detektierten QTL in kommerziellen Familien der Schweinerassen Deutsche Landrasse, Deutsches Edelschwein und deren Kreuzungstiere bestätigt werden. Darüber hinaus wurden die Chromosomen 1, 2, 3, 4, 6 und 14 mit zusätzlichen Markern feiner kartiert. Dabei konnten Regionen auf den Chromosomen 2, 3, 4, 6 und 11 bestätigt werden. Auf Chromosom 11 und Chromosom 6 konnten bei der Analyse aller kommerziellen Familien signifikante non parametric likelihood (NPL) Werte gefunden werden. Verschiedene positionelle und funktionelle Kandidatengene wurden in den Regionen sowie in den vergleichenden Regionen auf den humanen Chromosomen bestimmt. Eine Assoziationsanalyse der Marker bestätigte teilweise die gefundenen QTL. Bei weiteren signifikant assoziierten Markern konnten übereinstimmende Positionen zu Kandidatengenen deren Einfluss auf die Entwicklung der Stülpzitze bestätigen.