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Validierung genetischer Risikovarianten beim familiären Mammakarzinom

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Validierung genetischer Risikovarianten beim familiären Mammakarzinom (English shop)

Katharina Mauß (Author)

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ISBN-13 (Hard Copy) 9783736971608
Language Alemán
Page Number 98
Lamination of Cover matt
Edition 1.
Publication Place Göttingen
Place of Dissertation TU München
Publication Date 2020-04-14
General Categorization Dissertation
Departments Practical medicine
Keywords Mammakarzinom, Risikofaktoren, Hochrisikogene, Brust- und Eierstockkrebs, Konsortium, Mutationen, Patientenkollektiv, Studienkriterien, Chemikalien, Polymerasekettenreaktion, Mutationsanalyse, Krebstodesfälle, Schmelzkurvenanalyse, Kapillarelektrophorese, Kopplungsanalysen, Trunkierende Mutationen, Segregationsanalysen, Neuerkrankungen, Risikofaktoren, genetische Belastung, penetrante Gene, Zellzyklusregulator, DNA- Schädigung, Breast carcinoma, Risk factors, High risk genes, Breast and ovarian cancer, Consortium, Mutations, Patient Collective, Study criteria, Chemicals, Polymerase chain reaction, Mutation analysis, Cancer deaths, Melting curve analysis, Capillary electrophoresis, Coupling analyses, Truncating mutation, Segregation analyses, New diseases, Risk factors
Description

Das Mammakarzinom ist der häufigste bösartige Tumor der Frau in Deutschland. Im Jahr 2013 gab es 71 640 Neuerkrankungen, zusätzlich werden jährlich ca. 6500 in situ Karzinome (DCIS) gezählt. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 64 Jahren und somit deutlich niedriger als bei anderen Krebserkrankungen. Im Jahr 2013 bedingte Brustkrebs in Deutschland 17 853 Todesfälle und liegt damit bei der Frau an erster Stelle der Krebstodesfälle vor dem Bronchial- und dem Kolonkarzinom (Barnes, Kraywinkel et al. 2016). Die Inzidenz ist seit den 1970er Jahren kontinuierlich angestiegen. Erklärt wird dies unter anderem durch ein verändertes Risikoprofil der Frau als auch durch verbesserte Früherkennungsmethoden (Armstrong, Eisen et al. 2000, Dumitrescu and Cotarla 2005, Barnes, Kraywinkel et al. 2016). Die 5-Jahres-Überlebensrate liegt derzeit bei 88% und die Mortalität nimmt seit den 1990er Jahren kontinuierlich ab (Barnes, Kraywinkel et al. 2016). Zurückgeführt wird die Verbesserung der Mortalität auf verbesserte Früherkennung und bessere Therapiemöglichkeiten (Richter-Kuhlmann 2016).